Na semana passada, em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o Coletivo de Mães “Nem guerreiras e nem tadinhas” realizou um bate-papo virtual, com o tema “Diagnósticos Raros, a visibilidade dos invisíveis”.
Participaram do evento mães de crianças com diagnósticos raros: Lidiane Jacomini, mãe da Micaella, surdocega congênita total com outras malformações associadas e do Lucas, que nasceu com anoftalmia unilateral e coloboma no olho direito e atualmente está sob investigação da perda auditiva, Dara Calaça, mãe da Yakini que por anos esteve diagnosticada com Síndrome de Dandy Walker, mas que há um ano recebeu o diagnóstico de hipoplasia cerebral; e Luciana Cano, mãe da Anna Clara diagnosticada na sequência de Pierre Robin. O encontro contou também com a participação da fisioterapeuta e representante regional da Perkins Internacional no Brasil, Ana Lucia Rago.
Neste bate papo as mães compartilharam experiências e sentimentos vivenciados por essas famílias no momento do recebimento da notícia de que algo havia saído diferente do esperado, a busca pelo esclarecimento de diagnóstico (nem sempre fácil), o acolhimento que esperavam e necessitavam receber por parte da equipe médica e de estimulação e a importância de intervir com terapias e orientação mesmo não se tendo o diagnóstico fechado. Falou-se ainda sobre a importância das avaliações funcionais e de como é fundamental a parceria família-escola-profissionais da saúde/reabilitação. “Somente o trabalho colaborativo e equitativo entre esses pilares poderá construir uma história de sucesso, garantindo à criança oportunidades de desenvolver todo o seu potencial.”
O coletivo “Nem guerreiras e nem tadinhas”, identificado por @NemGNemT (www.nemgnemt.com.br), é formado por Lidiane Jacomini, Dara Calaça, Liz Miranda (mãe e esposa de autista), e Cibele Gallinucci (mãe de autista), mulheres que lidam com diagnósticos diferentes, mas que se conectaram através de uma vida tipicamente atípica. Ele foi idealizado por Lidiane Jacomini que vem há cerca de 1 ano recebendo formação através dos cursos da Academia Perkins Internacional, e que participa ativamente do Grupo de Trabalho Sentidos Brasil-Perkins. “Nem guerreiras e nem tadinhas” foi criado com o intuito de mostrar a realidade de quem cuida, acolher famílias que estejam buscando ajuda e compartilhar conhecimento e informação.
Este bate papo, entre profissional e famílias pode ser visto através dos links
Parte 1 – https://www.instagram.com/tv/CaVmckfJu2B/?utm_source=ig_web_copy_link
Parte 2 – https://www.instagram.com/tv/CaVo5AvpUEI/?utm_source=ig_web_copy_link
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Esta data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
ENGLISH VERSION
WORLD RARE DISEASE DAY CELEBRATION IN BRAZIL
Last week, in celebration of World Rare Disease Day, celebrated on February 28 the Collective of Mothers “Nem guerreiras e nem tadinhas” held a virtual chat, with the theme “Rare diagnoses, the visibility of the invisibles”.
Mothers of children with rare diagnoses participated in the event: Lidiane Jacomini, mother of Micaella who is total congenital deafblind with other associated malformations, and Lucas who was born with unilateral anophthalmia and coloboma in the right eye and is currently under investigation for hearing loss; Dara Calaça, mother of Yakini who for years had been diagnosed as Dandy Walker Syndrome, but was diagnosed with Cerebral Hypoplasia a year ago; and Luciana Cano, mother of Anna Clara diagnosed in the aftermath of Pierre Robin. The meeting had also the participation of the Physical Therapist and Regional Representative of Perkins International in Brazil, Ana Lucia Rago.
In the chat, the mothers shared the experiences and feelings experienced by these families when they receive the news that something had gone differently than expected. The search for the diagnosis (not always easy), the reception they expected and needed to receive from the medical and stimulation team, and the importance of intervening with therapies and guidance even if the diagnosis is not closed. There was also a discussion about the importance of functional assessments and how the partnership between family-school-health/rehabilitation professionals is fundamental. “Only collaborative and equitable work between these pillars can build a successful story, assuring children opportunities to develop their full potential.”
The collective “Nem guerreiras e nem tadinhas”, identified by @NemGNemT (www.nemgnemt.com.br), is formed by Lidiane Jacomini, Dara Calaça, Liz Miranda (mother and wife of autistic), and Cibele Gallinucci (mother of autistic ), women dealing with different diagnoses, but who are connected through a typically atypical life. It was conceived by Lidiane Jacomini, who has been receiving training for about 1 year through courses of Perkins International Academy and who actively participates in the Sentidos Brasil-Perkins Work Group. “Neither warriors Nor poor ones” was created to show the reality of those who care, welcoming families that are looking for help and sharing knowledge/information.
A disease is considered rare when it affects up to 65 people in each group of 100,000 individuals, that is, 1.3 people for every 2,000 individuals. The exact number of rare diseases is not known, but it is estimated that there are about 6,000 to 8,000 different types of rare diseases worldwide.
This date was created in 2008 by the European Organization for Rare Diseases (Eurordis) to raise awareness among governments, health professionals, and the population about the existence and care of these diseases. The objective is to bring knowledge and seek support for patients, in addition to encouraging research to improve treatment. In Brazil, the date was established by the Law nº 13.693/2018.
